ناهنجاری های جنینی در تبریز ، بررسی نقایص با انجام انواع امتحانات

کلینیک دکتر پروا به عنوان یکی از متخصصین ناهنجاری های جنینی در تبریز ، تمامی خدمات مرتبط را در طول بارداری و پیش از تولد ارایه میدهد .

کلینیک پروا ، دارای تجهیزات پیشرفته ، جهت تشخیص ناهنجاری های جنینی میباشد و از اینرو مورد توجه تعداد زیادی از مراجعین قرار گرفته است .

کلینیک ما ، با تشخیص نقایص جنینی ، کمک شایانی در اقدامات بعد از آن خواهند نمود .

در ادامه به معرفی نقایص جنینی و دلایل آن پرداخته ایم .

روش های تشخیص مورد بررسی قرار گرفته .

ناهنجاری های جنینی چیست ؟

ناهنجاری جنینی نواقص قابل توجه ظاهری ، ساختاری یا عملکردی در بدو تولد میباشند .

در 2 تا 3 درصد از نوزادان ، در بدو تولد یک یا چند نقص قابل توجه مشاهده میشود .

ناهنجاری جنینی می تواند کاملاً مشهود یا یک نقص داخلی و یا عدم تعادل شیمیایی در بدن باشد :

• یک نمونه از نقص کاملاً مشهود می تواند عدم وجود بازو یا انگشت و … باشد .
• نمونه ناهنجاری جنینی داخلی نیز میتوان به نقص کلیه اشاره نمود .
• یک نمونه از عدم تعادل شیمیایی می تواند فنیل کتونوریا باشد(نقص در واکنش شیمیایی بدن که منجر به عقب ماندگی شدید ذهنی می شود)

برای قرار ملاقات با متخصص ناهنجاری های جنینی در تبریز ، با ما تماس بگیرید .

دلایل ناهنجاری های جنینی ؟

نقص هنگام تولد می تواند در اثر عوامل ژنتیکی و انواع آسیب های محیطی مانند عفونت ، پرتودرمانی و قرار گرفتن در معرض دارو در دوران بارداری ایجاد شود. با این حال ، بیشتر نقایص هنگام تولد بدون دلیل مشخصی هستند .

حدود 20 درصد نواقص هنگام تولد ناشی از عوامل ژنتیکی یا ارثی است .

هر سلول بدن انسان حاوی 46 کروموزوم است و هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است.

هر ژن حاوی یک طرح است که کنترل یا عملکرد یک قسمت خاص از بدن را کنترل می کند.

بنابراین افرادی که کروموزوم بیش از حد دارند یا بسیار کمی دارند ، با مشکلات عملکردی مواجه میشوند .

سندرم داون نمونه ای از بیماری ناشی از کروموزوم بیش از حد است .

به دلیل تصادف در حین تقسیم سلولی ، افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم خاص دارند.

این کروموزوم اضافی باعث می شود که تعدادی از ناهنجاری های جنینی در بدو تولد نمایان شود .

از آنجا که هر یک از ژنهای موجود در کروموزومها ساختار و عملکرد یک قسمت بدن را کنترل می کنند ، افراد دارای ژنهای معیوب نقص در قسمت بدن مربوطه را نشان می دهند.

این ژن های غیر طبیعی اغلب باعث اختلالات ارثی می شوند که در یک خانواده منتقل می شوند.

هموفیلی (عدم وجود یک ماده شیمیایی لخته کننده خون) نوعی اختلال خانوادگی است که در اثر یک ژن معیوب ایجاد می شود .

حدود 10٪ نقایص هنگام تولد در اثر عوامل محیطی مانند عفونت ، تشعشعات و مواد مخدر ایجاد می شود.

این عوامل محیطی بسته به زمان بارداری ، می تواند باعث مرگ ویا نقایص شدید هنگام تولد شود یا به هیچ وجه در کودک در حال رشد تأثیر نداشته باشد.

روش های تشخیص ناهنجاری ها قبل از تولد :

روش های مختلفی برای تشخیص نواقص قبل از تولد وجود دارد که در زیر به تعدادی از آن ها اشاره میشود .

۱ – سونوگرافی:

سونوگرافی ابزار بسیار ارزشمندی است که برای تشخیص نواقص پیش از تولد ، مورد استفاده قرار میگیرد .

در این روش خطر شناخته شده ای برای مادر یا جنین ندارد .

2- رادیولوژی :

امروزه با توجه به دسترسی به سونوگرافی ، این روش به ندرت مورد استفاده قرار میگیرد .

ولی با استفاده از این روش میتوان اسکلت جنین را پس از هفته دهم مشاهده نمود .

در صورتی که به دنبال مرکز خدماتی مطمئن برای تشخیص ناهنجاری های جنینی در تبریز هستید ، میتوانید از خدمات کلینیک پروا استفاده نمایید .

چه زمانی بایستی غربالگری ناهنجاری های جنینی انجام پذیرد ؟

برای اطلاع از دقیقترین زمان غربالگری میتوانید با مراجعه به مرکز تخصصی ناهنجاری های جنینی در تبریز در کلینیک پروا مراجعه فرمایید و یا با شماره تماس موجود در بالای وبسایت تماس حاصل فرمایید .

به طور کلی زمان انجام امتحانات مربوطه در محدوده های زمانی زیر انجام خواهد شد .

سه ماهه اول  :

بین هفته های 11 و 13 ، پزشک احتمالاً امتحان خون و سونوگرافی را انجام می دهد.

در طی این غربالگری اولیه ، پزشکان میزان گنادوتروپین کوریونی انسانی (hCG) و پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری (PAPP-A) در خون مادر را اندازه گیری می کنند.

اگر سطح hCG یا PAPP-A خیلی بالا یا پایین باشد ، می تواند نشانه ای از اختلال کروموزومی مانند سندرم داون باشد.

همچنین از سونوگرافی برای شناسایی علائم اولیه اختلالات کروموزومی بالقوه استفاده می شود.

یک جایگزین دیگر برای این تکنیک استاندارد ، تکنیکNIPT میباشد که امتحان پیش از تولد غیر تهاجمی نامیده می شود. در این تکنیک با استفاده ازDNA   جنین که در خون مادر موجود است ، اختلال کروموزم های جنین را بررسی می نماید .

سه ماهه دوم :

غربالگری سه ماهه دوم به طور معمول بین هفته 15 و هفته 20 اتفاق می افتد و شامل یک امتحان خون و سونوگرافی جامع است.

این امتحان خون  با بررسی سطوح پروتئین های مختلف در خون مادر احتمال تشخیص برخی ناهنجاری های ساختاری یا کروموزومی را افزایش میدهد .

علاوه بر امتحان خون ، یک سونوگرافی جامع برای بررسی وجود ناهنجاری های ساختاری در جنین انجام می شود.

جهت انجام امتحان سونوگرافی در تبریز به آدرس کلینیک پروا که در انتهای وبسایت ارائه شده است ، مراجعه فرمایید .

اطلاعات بیشتر در مورد نحوه انجام سونوگرافی در تبریز در لینک زیر

سونوگرافی در تبریز

اقدامات بعد از تشخیص ناهنجاری :

هدف کلی غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین ، شناسایی مشکلات احتمالی در دوران بارداری است .

زنان و همراهان آنها با آگاهی از مشکلات ، میتوانند اقدامات بعدی را در جهت بهبود ایمنی بارداری ، انجام دهند .

پس از تشخیص ناهنجاری ها بایستی با یک پزشک متخصص موضوع را مورد بررسی قرار داد و راهکارهای مختلف را در نظر گرفت .